钦州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在钦州手术后,希望了解体内是否还有残留肿瘤细胞,监测复发风险的人。
- 在钦州经过常规治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗方向的人。
- 在钦州的医生建议下,需要评估是否适合使用PARP抑制剂等特定药物的人。
- 在钦州希望了解自身肿瘤的基因特征,为未来可能的治疗做准备的个人。
- 有明确肿瘤家族史,希望进行深入分析获取更多信息的个人。
- 肿瘤类型复杂或在钦州多家机构意见不一致,需要更全面基因数据辅助判断的人。
这个检测能查出什么?
这项检查好比给肿瘤进行一次‘基因层面的深度体检’。它的核心是解读肿瘤细胞的DNA密码,主要查看近两万个基因的外显子区域(这是基因中指导蛋白质合成、最关键的部分)。它能发现基因上的‘拼写错误’(点突变)、‘字数增减’(插入缺失),以及特定基因的‘重复复印’(拷贝数变异)或‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助提示,哪些靶向药可能有效,免疫治疗获益的可能性有多大,以及评估同源重组修复功能的状态,这对于判断是否适合PARP抑制剂这类药物很重要。请注意,它检测的是组织样本中的变化,主要反映肿瘤的特性。同时,它也会分析您天生携带的遗传背景(胚系突变),以区分哪些变化是肿瘤特有的。任何检测都有其范围,它无法覆盖所有基因的所有区域,也无法检测所有未知类型的基因异常。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常,您在钦州的医院进行手术或穿刺时获取的‘石蜡切片’、‘石蜡包埋组织’、‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’都可以作为样本。如果使用上述组织样本,您无需额外采集,只需由钦州的医院病理科协助提供即可。此外,也可以提供‘全血’样本(约10毫升)作为对照。采血过程就是普通的静脉抽血,几分钟即可完成,有轻微针刺感,无需空腹。您可以在钦州的合作机构现场采样,或通过指定的冷链物流邮寄合格样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,在专业的实验环境下进行,质量控制严格,技术本身成熟可靠。对于其检测范围内的基因变异类型,具有很高的识别准确性。然而,基因检测是复杂的技术过程,结果的解读需要结合全面的信息,并由专业人士完成。检测结果基于提供的样本,样本的质量和肿瘤细胞含量会直接影响结果的可靠性。如果检测未发现特定变异,不代表绝对不存在,可能由于技术极限或肿瘤异质性等原因。报告提供的用药提示是基于现有科研和临床证据的线索,最终的治疗决策必须由您和您在钦州的主诊医生共同商定。此检测仅供辅助参考,不能替代医生的诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格27400元,无法使用基本医疗保险结算。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本经过病理医生确认含有足够量的肿瘤细胞。
- 如果选择邮寄样本,请使用检测机构提供的专用采样包和冷链运输服务。
- 检测周期约为15个工作日,从实验室确认样本合格之日起计算。
- 在检测前后,建议与您在钦州的主诊医生保持充分沟通。
- 报告中的遗传性肿瘤相关胚系突变结果,可能对血亲有提示意义,请酌情考虑。
- 请妥善保管检测报告原件,它是重要的健康信息档案。
- 检测结果基于当前科学认知,随着医学发展,其解读可能会有更新。
用户评价 (10条,均分4.7)
我比较在意检测公司会不会拿我的数据去做研究。签合同前我逐条看了条款,里面明确写了若要用于科研必须经我单独书面同意,且是匿名的。这种把选择权交给用户的做法,我觉得很好。
机构回复
感谢您仔细阅读协议。您的理解完全正确。用户数据的自主权是我们坚守的原则。任何超出本次检测服务的用途,都必须获得您清晰、自愿且独立的授权,且会对数据进行严格的匿名化处理。
检测是为了靶向用药参考。最惊喜的是报告不仅列了现有药物,还分析了正在临床试验中的新药和潜在耐药机制,视野很开阔。医生都说这份报告考虑得很长远。
机构回复
您好,肿瘤治疗是一个动态过程,我们希望在报告中为您呈现当前及未来的可能选择。耐药分析和新药信息能帮助医生提前规划治疗路线图。感谢您和医生的认可。
肺腺癌术后做的检测,最怕的就是结果不准,白花钱还误导医生。收到报告后,主治医生对照病理和临床情况仔细看了,说检测结果和他们判断高度一致,给出的几个罕见突变信息也很明确。这块大石头总算落地了,钱花得值,至少后续治疗方向清晰了。
机构回复
感谢您的信任。检测结果的准确性与临床契合度是我们工作的核心,能为主治医生提供可靠依据是我们的责任。我们会继续严格把控质量,为每一位用户提供经得起临床考验的报告。
乳腺癌术后医生让做检测评估复发风险和用药指导。说实话,刚看到价格吓了一跳,跟病友交流发现都这个价。做完拿到厚厚一本报告,有专业版和患者解读版,还有一对一的遗传咨询师电话讲解,把每个点位都讲明白了,顿时觉得这服务对得起价格,心里踏实很多。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们坚持提供从精准检测到专业解读的全流程服务,就是为了让患者和家属真正理解报告并用于临床决策。您的“心里踏实”是对我们工作的最高评价,祝您康复顺利!
检测本身是好的,但感觉整个流程环节有点多,从申请到拿到最终报告,要和不同的人对接(顾问、客服、解读医生)。虽然都挺专业,但如果能有一个更主要的对接人全程跟进,对我这种怕麻烦的人来说可能更省心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您关于“专属个案管理”的建议非常有价值,我们正在评估优化服务流程的可能性,以期为用户提供更整合、高效的服务体验。
妈妈乳腺癌术后想看看有没有遗传风险,以及后续复发监测。通过公众号直接预约的,有客服电话确认信息,指导很清晰。快递上门取走了蜡块,不用我们跑去外地送检,这点对老人来说太方便了。报告出来还有电话解读,虽然有些专业术语,但医生解释得挺耐心。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于让服务更贴近用户,特别是线上预约和上门取样,能减少奔波。遗传解读和后续咨询是我们的服务重点,有问题随时联系我们。
我是异地送检的,很担心样本运输过程中信息泄露。他们用了匿名化包装,运单上只有项目代码,快递也是指定的保密物流。从收到采样盒开始就觉得挺严谨的,心里踏实不少。
机构回复
您观察得很仔细。我们在样本运输环节也设计了隐私保护流程,使用去标识化的专用包装和物流渠道,确保运输途中无人能将样本与您的个人身份信息关联,请您放心。
我是肺癌家属,给我爸做的这个检测。当时想着选个全面的,虽然价格比基础套餐高不少,但能一次查很多基因,还包含MSI、TMB这些指标,不用后面再补测。现在看来是值得的,医生根据报告推荐了更匹配的靶向药,感觉钱花在了刀刃上,省去了后续试错的折腾。
机构回复
感谢您的认可!我们设计这款产品的初衷,就是希望用一次全面的检测,为后续治疗决策提供尽可能多的信息支持,避免患者因信息不全而走弯路。能对您父亲的用药选择有帮助,我们非常欣慰。
对比了好几家,你们的价格属于中上,但吸引我的是包含后续一次免费的复发监测分析。肿瘤治疗是长期战,这个附加服务让我感觉不是一次买卖,而是有个长期支持。虽然单次付的钱多点,但长远看性价比不错。报告质量也确实好。
机构回复
感谢您对我们长期服务理念的认可。我们深知肿瘤动态监控的重要性,因此设计了这样的服务,希望能伴随患者整个治疗旅程。我们会信守承诺,为您提供持续的监测支持。祝您或家人治疗顺利!
流程便捷,线上搞定一切。但报告电子版下载后,自己看还是一头雾水,图表多但解释少。虽然可以预约解读,但觉得报告本身应该更友好一些。解读的医生很好,听完就明白了。所以整体还是满意的。
机构回复
您关于报告可读性的反馈非常中肯,我们已将此作为重点改进项,计划在图表旁增加引导性注释。感谢您的建议,我们会努力让报告“自己会说话”。
相关搜索
浦北万核亲子鉴定基因检测中心
广西壮族自治区钦州市浦北小江镇解放路23号